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前言

在胚胎时期，由于脊髓或者椎管发育畸形，使脊髓分裂为左右两部分，称为脊髓纵裂畸形。多见于婴幼儿和少年，偶见于成年人，发生率很低。临床上可无明显症状，但部分患者伴有脊髓栓系综合征，表现为下肢感觉、运动、发育障碍及疼痛，严重者出现下肢瘫痪和大小便功能障碍。医院神经外科江玉泉、王磊、周旭东团队近日完成一例脊髓纵裂畸形手术治疗病例，现将病例资料整理汇总，请各位同道指正。病例介绍患儿王某某，女，2岁2月。主诉：发现下肢不等长伴右下肢细8月余。查体：脊柱轻度侧弯，右下肢较左下肢短1.5cm，右侧腓肠肌萎缩，右足外翻畸形，右下肢肌张力增高，膝反射亢进，双侧病理征阳性。胸10及以下水平脊髓形态失常，分裂为左右两半。骶管扩大，脊髓低位，圆锥位于腰4水平。

轴位磁共振显示：脊髓分裂为左右两半，右侧较左侧纤细。

冠状位CT重建示：脊柱轻度侧弯，椎管内未见明显骨性纵膈。

全脊柱三维CT重建示：胸12-腰1左侧椎板融合，胸12-腰1、腰4-5及骶椎隐裂。

术前诊断：1.脊髓纵裂畸形2.脊髓栓系综合征3.脊柱裂手术方式：终丝切断+脊髓纵裂探查+椎板回置术。术中过程

切口：胸10-腰5；显露：胸11-腰4椎板及棘突；磨钻取下，显露胸11-腰4硬膜。

纵形打开硬膜，于胸11水平见脊髓分为左右两束，共用一个硬脊膜囊。两束之见未探及骨性及纤维性分隔，但有大量纤维性小梁连接在两束脊髓及脊髓与硬膜之间。将纤维小梁仔细分离切断，充分游离脊髓。探查脊髓下端，电生理监测下确认终丝（位于左侧半脊髓末端）。

电灼后切断。

探查右侧半脊髓，见一粗大纤维束（疑似右侧半脊髓的独立终丝），将脊髓粘连于硬脊膜右侧。电生理监测下将其电灼切断。切断后，脊髓末端明显上移。患儿术后顺利出院，目前随访中。讨论定义：脊髓纵裂畸形（splitcordmalformation，SCM）。先天性神经管畸形。年OllivierdAngers最早将这种畸形命名为diastematomyelia。年DachlingPang提出术语“脊髓纵裂畸形”，简称“脊髓纵裂”。SCM可被视为脊髓发育不良和一种特殊类型的脊髓栓系。发病率约占先天性脊髓畸形的4%-9%。常见于下胸段和腰段，少见于上胸段，罕见于颈椎和腰骶段。

分型：

I型：两侧半脊髓各自有着独立的硬脊膜囊，中间有坚硬的骨性或软骨性分隔并且位于硬膜外，40%。II型：两个半脊髓包含在一个硬膜囊内，中间有纤维分隔，60%。临床表现▲▲▲首次就诊患者多为儿童，多见于女童。起病隐匿、进展缓慢。

01

皮肤异常表现

常见皮征有腰背部长毛，色素沉着、浅凹、皮毛窦、毛细血管瘤或皮下脂肪瘤等。

02

下肢症状

最多最早出现，特点与SCM两侧半脊髓是否对称密切相。不对称的脊髓纵裂常导致细小脊髓侧的神经功能障碍，表现为该侧下肢变细、短小、足踝畸形，可伴有麻木疼痛。而两侧半脊髓对称者，则下肢症状较轻微或不出现。

03

脊柱侧弯

发生率高达60%，多发于两侧半脊髓不对称的脊髓纵裂。由于脊髓细小一侧的下肢短小，引起骨盆倾斜、代偿性脊柱侧弯；或者因纵裂处脊髓拴系引起脊髓损害、脊柱两侧肌力不平衡，从而导致脊柱侧弯。SCM常伴发椎体畸形，也可引起脊柱侧弯。

04

腰腿痛

两侧半脊髓对称的SCM患者，主要表现为腰痛，且临床表现常两侧对称。脊髓空洞引起一侧或两侧的腰腿痛。

05

圆锥栓系症状

较少较晚较轻，主要见于大龄儿童和成人，表现为便秘、大便间隔天数延长、尿频尿急、遗尿等。纵裂分隔物位置越高、圆锥低位的程度越小，则发生膀胱直肠功能障碍的概率越小、时间越晚、症状越轻。症状的不典型性▲▲▲

单一或组合出现。

譬如SCM的首发症状仅表现为脊柱侧弯，有些患者常常先去骨科就诊，有的只是被诊断为“马蹄内翻足”、“特发性脊柱侧弯”，被做了骨科矫形手术，而漏诊漏治SCM。

患儿年龄越大，出现神经损害症状和骨科畸形者越多。

儿童SCM更加容易出现下肢和脊柱畸形、下肢无力及大小便功能障碍症状。

成人常以腰疼及下肢疼痛为主诉。

经影像学确诊的Ⅱ型SCM患者中，少部分患者无症状。

治疗原则与策略：手术解除栓系。

I型SCM

参照隐性脊柱裂伴脊髓栓系执行。儿童患者一经确诊应尽早手术解除纵裂处脊髓栓系。成年患者若无症状或近年来病情稳定，不必手术、继续观察；若有腰腿痛或病情有恶化趋势者，则应手术治疗以解除疼痛、阻止或延缓神经损害进一步加重；下肢症状呈加重趋势时，则考虑可能为纵裂处栓系所致，需手术解除。

II型SCM

存争议，多数持较积极态度。儿童患者手术指征：1.有脊髓栓系症状；2.MRI显示有纤维系带或有脊髓空洞或圆锥低位。无手术指征者，密切随访观察小儿下肢形态、功能及尿便功能等状况。成人患者手术指征同I型SCM。预后与随访▲▲▲

早期手术效果良好，症状轻治疗早者效果更好。

对于疼痛症状缓解最为理想。

其余症状如下肢无力、二便异常、脊柱侧弯、下肢畸形等，术后也多可达到稳定或部分缓解。

对于双侧脊髓不等粗、脊髓较细一侧者，手术治疗不能明显改善该侧下肢仍然细小的问题，但可延缓其加重趋势。

病因探讨▲▲▲

Pang的胚胎形成统一学说。

SCM发生于胚胎第3-4周原始神经管闭合期。

致病因素主要有叶酸缺乏或代谢异常、病毒感染、理化因素或基因变异等。

包括脊髓纵裂畸形在内的多种神经管闭合不全畸形（脊髓栓系，腰骶部脂肪瘤，脊柱裂，脊髓脊膜膨出等），与孕前及孕期叶酸摄入不足有关。

孕期个体化补充叶酸▲▲▲

追问病史，患儿母亲孕期进行了叶酸补充（正常是孕前+早孕期3个月口服叶酸0.4mg/日，共6个月，该孕妇孕前未补充叶酸，早孕期50天时开始口服叶酸，0.4mg/日），但患儿仍发生神经管畸形，考虑与叶酸利用能力差异有关。

叶酸利用能力由基因决定，常见的叶酸基因变异位点为MTHFR基因、MTRR基因，变异后叶酸代谢能力下降，而叶酸补充剂量应依据基因情况制定个体化方案。

年国家卫健委组织制定并发布《全国出生缺陷综合防治方案》，明确提出“科学补服叶酸，预防神经管缺陷”。

患儿母亲基因检测显示：叶酸代谢三个关键位点有一个发生了突变，评估风险为低度。具体风险等级评估及叶酸补充方案见下图，供参考。

专家简介

江玉泉，医学博士，卫生统计与流行病学博士后。医院主任医师、教授，硕士研究生导师。擅长神经脊髓脊柱，颅内肿瘤，颅脑损伤，脑血管病的手术治疗，山东省神经脊柱专业的学科带头人。现任中华医学会、山东省疼痛学会及山东省激光神经外科学会委员，中国医师协会脊髓脊柱专业委员会委员，山东省脊髓脊柱专业组副组长，山东省神经肿瘤专业委员会副主任委员，中国老年协会心脑血管专业委员会委员。《中国微侵袭神经外科杂志》审稿人。

王磊，副主任医师，副教授，医学博士，毕业于山东医科大学。擅长颅脑及脊柱脊髓相关疾病的诊断与治疗。现任山东省老年学会神经科学专业委员会副主任委员，山东省疼痛学会神经脊柱脊髓外科医师分会常委。获得山东省优秀中青年科学家奖励基金两项。周旭东，神经外科学博士，年于山东大学医学院获得医学博士学位，师从著名神经外科专家李新钢教授。同年进入医院神经外科工作。年8月至年8月，在医院进修学习脊髓脊柱神经外科，学成后进入医院脊髓脊柱神经外科专业组。擅长脑肿瘤，脑出血，颅脑外伤，尤其是颅颈交界区畸形，脊髓空洞症，颈椎病，腰椎病，脊柱外伤，椎管内肿瘤，脊髓血管畸形等疾病的诊断与治疗。现任中国医师协会神经脊柱脊髓医师分会青年委员；山东省医师协会神经脊柱脊髓医师分会委员；山东省抗癌协会神经肿瘤分会青年委员；山东省疼痛研究会脊髓脊柱专业委员会秘书。

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